GenSight Biologics 正在开发 LUMEVOQ (GS010)，这是一种导致 ND4（一种线粒体蛋白）在细胞核中表达并穿梭到线粒体的疗法。 这种将线粒体 DNA 移入细胞核并在那里得到更好保护的概念是对抗线粒体功能障碍的关键方法，线粒体功能障碍是衰老的标志之一。 该公司已将 LUMEVOQ 纳入多项 3 期临床试验，用于治疗 Leber 遗传性视神经病变 (LHON)，这是一种导致失明的疾病。
这家公司过去在临床试验中遇到了一些问题，因为每个患者都有一只接受治疗的眼睛来测试 GS010 的疗效，而另一只眼睛没有接受治疗作为对照组。 问题在于，给予这种疗法似乎会影响未经治疗的眼睛和治疗过的眼睛，导致实验组和对照组之间没有差异——因此可能使有效的治疗看起来无效。
2020 年 12 月，3 期 REVERSE 临床试验取得成功，标志着线粒体基因治疗在人类中成为现实的时刻。 研究人员报告说，到研究的第 96 周，与治疗前的基线相比，25 名参与者的至少一只眼睛的最佳矫正视力 (BCVA) 显着提高。 37 名参与者中有 29 人的双眼视力都有所改善。 他们发现，治疗后眼睛恢复 20/200 或更好视力的可能性大约是其三倍。
2021年6月，Gensight 在 LUMEVOQ 的 REFLECT 3 期临床试验中报告了治疗后 78 周的关键疗效和安全性结果。 结果显示，与单侧注射相比，基因治疗的双侧玻璃体内注射具有更好的 BCVA 改善。
2021 年 9 月，公布了 RESCUE & REVERSE 3 期临床试验的长期随访结果，结果显示治疗后 2 至 3 年 BCVA 持续改善。
LUMEVOQ 已获得在法国使用的 Cohort 临时授权，预计将于 2022 年上半年获得欧盟营销授权。
研究人员还对使用相同的方法治疗其他线粒体疾病感兴趣。
GenSight 还在开发 GS030，这是一种基因疗法，可以让视网膜细胞检测光的存在，目前正处于 1/2 期剂量递增研究中。
